При синдромі 48, XXYY, додаткові статеві хромосоми майже завжди походять із сперматозоїдів. Невідповідність може призвести до того, що сперматозоїд придбає дві додаткові статеві хромосоми, в результаті чого сперматозоїд матиме три статеві хромосоми (одну Х і дві Y-хромосоми).
Чоловіки з каріотипом 48, XXXY можуть мати середнє або високе зростання, що найбільше проявляється у дорослому віці. Спостерігається лицьовий дисморфізм що може включати гіпертелоризм, епікантус. Інші фізичні особливості включають клинодактилію, плоскостопість та ін.
Синдром 49, XXXXY – надзвичайно рідкісна анеуплоїдна статева хромосомна аномалія. Трапляється приблизно в 1 із 85 000 до 100 000 випадків. Цей синдром є результатом материнської недиз'юнкції під час мейозу I та II. Вперше він був діагностований у 1960 році та був названий синдромом Фраккаро на ім'я дослідника.
Синдром Дауна – це хромосомна патологія, що найбільш часто зустрічається. Людський організм складається з мільйонів клітин, у кожній з яких міститься 46 хромосом. У результаті генетичної мутації у дітей із синдромом Дауна формується не 46, а 47 хромосом.