Синдром 48, XXYY – це аномалія хромосом, при якій у людини є додаткова X та Y-хромосома. Клітини людини зазвичай містять дві статеві хромосоми, одну від матері та одну від батька.
Синдром 48, XXXY – це генетичний стан, зумовлений анеуплоїдією статевих хромосом, коли у людини є дві додаткові хромосоми. Зазвичай чоловіки мають лише дві статеві хромосоми, X і Y, а жінки дві X-хромосоми.
Синдром Клайнфельтера (СК) – вроджене генетичне захворювання осіб чоловічої статі, обумовлене наявністю в чоловічому каріотипі додаткової статевої Х-хромосоми (однієї або кількох). Даний синдром характеризується різноманіттям цитогенетичних варіантів: 47, XXY, 48, XXXY, 48, XXYY, 49, XXXXY, 49,XXXYY, 46,XY/47,XXY.
Синдром 49, XXXXY – надзвичайно рідкісна анеуплоїдна статева хромосомна аномалія. Трапляється приблизно в 1 із 85 000 до 100 000 випадків. Цей синдром є результатом материнської недиз'юнкції під час мейозу I та II. Вперше він був діагностований у 1960 році та був названий синдромом Фраккаро на ім'я дослідника.