Синдром Ретта (цереброатрофічна гіперамоніємія) психоневрологічне спадкове захворювання, що призводить до важкої форми розумової відсталості, що в основному зустрічається у дівчаток. або спрямованим на одну точку перед собою. Рухи стають загальмованими. З'являються судомні напади.
З синдромом Ретта в середньому живуть близько 25 років, ми наближаємося до цього рубежу. Але при гарному догляді та своєчасному лікуванні та реабілітації вони можуть прожити і 30 і більше років. Найдоросліша жінка з синдромом Ретта живе у Норвегії, їй близько 60 років.
Синдром Ретт — генетичне захворювання, що призводить до тяжкої розумової відсталості та з'являється переважно у дівчаток. Захворювання не лікується, але якщо вчасно допомогти дитині, можна запобігти та уповільнити розвиток ускладнень.
Діагноз синдрому Ретта ставиться клінічно при спостереженні симптомів та ознак на ранніх стадіях росту та розвитку дитини. Необхідна поточна оцінка фізичного та неврологічного статусу дитини. Генетичне тестування мутації MECP2 у Х-хромосомі (Xq28) використовується як доповнення до клінічної діагностики.