Спинальна м'язова атрофія (СМА) група рідкісних генетичних захворювань, які трапляються в 1 випадку на 6–10 тисяч новонароджених. Через дефект у гені SMN1 у спинному мозку неухильно прогресує втрата нервових клітин (мотонейронів), що контролюють свідомий рух м'язів.
Опис: Виражена м'язова гіпотонія; синдром «млявої дитини»; не тримає голову; не досягає здатності сидіти та перевертатися; обвисле тіло при утримуванні підвішеним на животі Ослаблені кашльовий, смоктальний та ковтальний рефлекси; поперхування; дихальні порушення
При спинальній м'язовій атрофії 2 типу (проміжна форма, або хвороба Дубовиця), симптоми зазвичай виявляються віком від 3 до 15 місяців; < 25% постраждалих дітей навчаються сидіти, але не ходять та не повзають. Розвивається млявий параліч і фасцікуляція, що важко виявити у маленьких дітей.
СМА викликана мутацією в гені SMN1, який у нормі виробляє білок SMN. Через мутацію гена у людей з СМА виробляється менша кількість білка SMN, що призводить до втрати моторних нейронів.