(синдром Дауна; трисомія G) Синдром Дауна – хромосомне захворювання, викликане зайвою 21-ю хромосомою, що призводить до розумової відсталості та фізичних аномалій. Причиною синдрому Дауна є додаткова 21 хромосома.
Базовий ризик: Трисомія 21– 1:901 Трісомія 18- 1:2150 Трісомія 13- 1:6757 Індивідуальний ризик: Трисомія 21– 1:139 Трісомія 18- 1:6450 Трісомія 13-1:25795. Для лікарів індивідуальний ризик від 1:101 і вище (1:102, 1:103,…) вважається низьким.
Синдром Дауна (чи трисомія 21): найчастіша трисомія при народженні, спричинена наявністю додаткової хромосоми 21. Виявляється розумовою відсталістю різного ступеня виразності; у 40% випадків спостерігаються вади розвитку серця, нирок, шлунка та скелета.
Cіндром Едвардса – генетичне хромосомне захворювання. Воно проявляється у комплексі відхилень, які виникають внаслідок виникнення копії 18-ї хромосоми. Це відбувається під час ембріогенезу. На перших етапах формування організму в молекулах ДНК відбуваються двониткові розриви, які і призводять до трисомії.