Спинальна м'язова атрофія (СМА) генетичне захворювання, що характеризується розвитком прогресуючої м'язової слабкості. СМА виникає через мутацію гена SMN1, яка призводить до порушення роботи рухових нейронів спинного мозку – особливих клітин, які відповідають за передачу сигналу від нервової системи до м'язів.
Люди зі СМА можуть жити приблизно до 65 років. Однак після 25 років кількість дорослих пацієнтів різко скорочується, каже Ольга Германенко. Це пов'язано не лише з природним перебігом хвороби, а й з рівнем медичної допомоги дорослим пацієнтам у Росії.
Опис: Виражена м'язова гіпотонія; синдром «мляву дитину»; не тримає голову; не досягає здатності сидіти та перевертатися; обвисле тіло при утримуванні підвішеним на животі Ослаблені кашльовий, смоктальний та ковтальний рефлекси; поперхування; дихальні порушення
СМА викликана мутацією в гені SMN1, який у нормі виробляє білок SMN. Через мутацію гена у людей з СМА виробляється менша кількість білка SMN, що призводить до втрати моторних нейронів.