Жінки зазвичай мають дві Х-хромосоми (46, XX), а чоловіки мають одну Х-хромосому та одну Y-хромосому (46, XY).
Геном людини складається з 23 пар хромосом, і 23 пару складають дві X-хромосоми у жінок, а у чоловіків – X-хромосома та Y-хромосома.
Синдром Дауна – це хромосомна патологія, що найбільш часто зустрічається. Людський організм складається з мільйонів клітин, у кожній з яких міститься 46 хромосом. У результаті генетичної мутації у дітей із синдромом Дауна формується не 46, а 47 хромосом.
Здоровий людина має 46 хромосом у 23 парах. Двадцять дві пари відповідають за певний набір генів (аутосомні), а двадцять третя – за підлогу людини. Одну із статевих хромосом ми успадковуємо від матері, другу від батька.