Хромосоми людини Нормальний каріотип людини представлений 46 хромосоми. Це 22 пари аутосом і одна пара статевих хромосом (XY у чоловічому каріотипі та XX – у жіночому).
Внаслідок хромосомних аномалій у дівчаток порушується процес дозрівання яєчників, відзначається затримка або повна відсутність статевого дозрівання і, як наслідок, розвиток безплідності. У деяких випадках (частіше за каріотипу 45 Х/46 ХY) може розвиватися гонадобластома.
При синдромі 48, XXYY, додаткові статеві хромосоми майже завжди походять із сперматозоїдів. Невідповідність може призвести до того, що сперматозоїд придбає дві додаткові статеві хромосоми, в результаті чого сперматозоїд буде мати три статеві хромосоми (одну Х і дві Y-хромосоми).