Генетична інформація людини (ДНК) зберігається за нормальної ситуації у 23 парах хромосом. Тобто всього 46 хромосом.
Чоловіки з каріотипом 48, XXXY можуть мати середнє або високе зростання, що найбільше проявляється у дорослому віці. Спостерігається лицьовий дисморфізм що може включати гіпертелоризм, епікантус. Інші фізичні особливості включають клинодактилію, плоскостопість та ін.
Синдром 49, XXXXY – надзвичайно рідкісна анеуплоїдна статева хромосомна аномалія. Трапляється приблизно в 1 із 85 000 до 100 000 випадків. Цей синдром є результатом материнської недиз'юнкції під час мейозу I та II. Вперше він був діагностований у 1960 році та був названий синдромом Фраккаро на ім'я дослідника.
Наявність додаткових хромосом у людини називаються чисельними аномаліями хромосом. Вони у свою чергу є найчастішою формою мутаційної мінливості геному. Таким чином, 50 хромосом – це чоловічий чи жіночий каріотип (46, ХУ або 46, ХХ) + 4 додаткові хромосоми.