Його основна причина – випадкова генетична мутація, внаслідок якої у 21 парі хромосом з'являється третя зайва хромосома. Частота явища – приблизно 1 випадок на 600-800 дітей.
У сім'ї, в якій ведуть виключно здоровий спосіб життя, ймовірність народження дитини з цією патологією не меншає. Тому питання, чому у здорових батьків народжуються діти із синдромом Дауна, має лише одну відповідь: сталася випадковість, генетичний збій
На сьогодні встановлено лише дві причини виникнення синдрому Дауна. Перша – це вік матері, причому, чим старшою стає жінка, тим вищий ризик народження дитини з даною патологією (після 30 років вона становить 1:1000, а після 42 років – 1:60).
Види скринінгу Один аналіз крові робиться на 10 – 13 тижні. Аналіз виявляє понад 80% зародків з синдромом Дауна. Назва аналізу заснована на трьох білках, які перевіряються в крові матері: рівень вільного естріолу, альфа-фетопротеїну та b-ХГЛ. Бажано зробити такий аналіз наприкінці 16-го тижня вагітності.