Показанням для консультації лікаря-генетика є безпліддя подружжя, два і більше викиднів або завмерлі вагітності в першому її триместрі, Так як приблизно в 2-3% випадків в основі цих станів лежать генетичні порушення у будь-кого з подружжя, зокрема носійство збалансованих хромосомних перебудов.
До нього спрямовують пацієнтів від різних лікарів: гінекологів, неврологів, ендокринологів, дерматовенерологів та інших. Консультація лікаря-генетика особливо корисна парам, які планують вагітність.
До генетику звертаються за консультацією при плануванні вагітності, для встановлення точного діагнозу в складних випадках, при підозрі на спадкові синдроми, для підбору терапії у разі онкологічних захворювань. Особливо корисна консультація лікаря-генетика для партнерів, які планують народження дітей.
Консультування лікаря-генетика рекомендується для профілактики з метою виявлення потенційних ризиків для власного здоров'я (наприклад, онкогенетичних). Генетичне дослідження допомагає виявити причини безпліддя чи невиношування вагітності.