Фенілкетонурія є захворюванням з аутосомно-рецесивним характером спадкування. Це означає, що для розвитку клінічних ознак фенілкетонурії дитина повинна успадкувати за однією дефектною копією гена від обох батьків, які є гетерозиготними носіями мутантного гена.
Як успадковується ФКУ? ФКУ – це генетичне захворювання, що передається батьками-носіями; у батьків може бути ніяких симптомів. Коли обидва батьки є носіями, ризик того, що дитина успадкує захворювання при кожній вагітності, становить приблизно 25 %.
Згодом та накопиченням досвіду в діагностиці та лікуванні фенілкетонурії стало ясно, що за це захворювання «відповідає» єдиний гензваний PAH. (12q23.2; ген фенілаланінгідроксилази).
успадковується ФКУ з аутосомно-рецесивного типу, Т. е. хворі накопичуються в сім'ї в одному поколінні.