Як успадковується міопатія?

0 Comments 22:22

Міопатія Дюшена успадковується від матері до сина. Самі жінки ніколи не хворіють. Перші клінічні симптоми проявляються у віці 2-3 роки. Спочатку у дитини виникають порушення ходи, оскільки першими уражаються м'язи нижніх кінцівок.

Міодистрофії Дюшенна та Беккера успадковуються за Х-зчепленим рецесивним типом. Це означає, що пошкодження знаходиться в Х-статевій хромосомі та передається від матері до сина, а дочки є носіями і, як правило, самі не хворіють.

У середньому пацієнти з міопатією живуть до 20 років, але за хорошого догляду тривалість життя збільшується до 35-40 років. У Росії не менше 3000 хлопчиків з міопатією Дюшенна. І лише один фонд, який допомагає сім'ям, проводить обстеження дітей та навчає рідкісних фахівців — «МойМіо».

Захворювання у 60% випадків успадковується хлопчиками від жінок-носійок, як типове Х-зчеплене рецесивне успадкування. Тому ми часто говоримо, міодистрофія Дюшенна– хвороба хлопчиків. У жінок 2 Х-хромосоми і у разі, якщо виникне поломка гена на одній хромосомі, друга вироблятиме дистрофін.

Related Post

Куди здійснив подорож Нікітін?Куди здійснив подорож Нікітін?

Афанасій Нікітін – тверський купець, який народився приблизно в першій половині XV століття. У 1468-1474 роках здійснив подорож по Персії, Індії та території сучасної Туреччини і записував свої враження, які

Скільки вікон може бути викладач?Скільки вікон може бути викладач?

Вікно – Проміжок часу в розкладі робіт, занять тощо. Так, для оптимізації навантаження та робочого часу вчителів будуть здійснені такі заходи: Введення спеціальних засобів обліку робочого часу вчителі … Перерозподіл

Як протікає хвороба шизофренії?Як протікає хвороба шизофренії?

Шизофренія – це психічний розлад, при якому відбувається розпад процесів мислення та емоційних реакцій. Захворювання не викликає порушень свідомості і не змінює багато інтелектуальних процесів, проте при тривалому його перебігу,