Для виявлення причин психоневрологічних порушень та диференціальної діагностики аутизму з іншими захворюваннями лікар може призначити лабораторні аналізи: каріотипування – цитогенетичний тест; дослідження амінокислот у крові; аналіз сечі на наявність органічних кислот.
Британські вчені змогла розробити діагностичний тест для визначення аутизму. Тест допоможе визначити аутизм із безпрецедентним рівнем точності. Розлад спектру аутизму – Це стан, що впливає на пізнання, поведінку та соціальну взаємодію людини.
В даний час не існує медичних аналізів, що підтверджують чи спростовують наявність аутизму у дитини. Діагностика проводиться у формі інтерв'ю з батьками та іншими людьми, залученими догляду за дитиною. Проводиться спостереження за його поведінкою.
Лікар спостерігає за поведінкою дитини, розмовляє з батьками чи вихователями, проводить тести. У багатьох країнах світу, а з недавнього часу і в Росії батькам рекомендують проводити у дитини скринінг на аутизм у віці півтора року.