Каріотип та молекулярний аналіз (СМА) Генетична інформація людини (ДНК) зберігається при нормальній ситуації в 23 парах хромосом. Тобто лише 46 хромосом.
При синдромі 48, XXYY, додаткові статеві хромосоми майже завжди походять із сперматозоїдів. Невідповідність може призвести до того, що сперматозоїд придбає дві додаткові статеві хромосоми, в результаті чого сперматозоїд буде мати три статеві хромосоми (одну Х і дві Y-хромосоми).
Хромосоми людини Нормальний каріотип людини представлений 46 хромосоми. Це 22 пари аутосом і одна пара статевих хромосом (XY у чоловічому каріотипі та XX – у жіночому).
У звичайних клітинах у людини 46, або 23 пари, хромосом (23 дісталися нам від мами і 23 – від тата. Разом 46). У 22 парах хромосоми схожі один на одного, «гомологічні» — їх називають автосомами. Крім того, у людини є пара статевих хромосом: дві однакові «ХХ» у жінки та дві різні «XY» у чоловіка